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外生殖器女性化:患者外生殖器呈现女性特征,如大阴唇发育差、盲袋阴道,部分患者可能无子宫和输卵管。不完全型患者可能出现阴蒂肥大、阴唇阴囊融合等表现。
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乳房发育:青春期后,患者乳房发育良好,但乳晕较淡、乳头较小,与正常女性相似。
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体毛稀少:阴毛和腋毛稀少或无,男性第二性征(如胡须)发育不完全。
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原发性闭经:患者无月经来潮,因盆腔内无子宫或仅存遗迹。
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睾丸位置异常:睾丸通常位于大阴唇、腹股沟管或腹腔内,青春期后可能出现曲细精管缩小、无精子症等病理变化。
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染色体与性腺特征:患者染色体核型为正常男性型(46,XY),性腺为功能正常的睾丸,但雄激素受体突变导致雄激素作用异常。
这些症状的严重程度因个体差异而异,部分患者可能表现为完全女性化外观,而另一些则可能保留部分男性特征。