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外生殖器异常:患者外生殖器呈现典型女性外观,如阴蒂缺如或发育不良、阴唇融合,阴道短浅或呈盲端,无子宫及输卵管(约2/3患者),附睾和输精管通常缺如。
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第二性征发育异常:乳房发育良好且呈女性特征,但阴毛和腋毛稀少或缺失(约1/3患者完全无毛发)。青春期后,患者体态呈现女性化特征,声音通常保留男性低沉特点。
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生殖功能缺失:因无子宫和卵巢,患者表现为原发性闭经,无法自然受孕或经历正常月经周期。
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睾丸异常:睾丸可能位于腹腔、腹股沟管或大阴唇内,青春期后睾丸组织学检查显示曲细精管萎缩、无精子发生,长期可能增加睾丸恶性肿瘤风险(成年后发生率约4%-9%)。
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其他表现:部分患者可能伴有腹股沟疝,少数出现声音尖细、脱发等类似雌激素过量的表现。
需注意,该病为X连锁隐性遗传疾病,早期诊断结合染色体核型(46,XY)及激素检测(LH、睾酮水平升高,DHT降低)有助于干预。