肌营养不良症有什么表现症状

肌营养不良症的表现症状可归纳如下:

一、核心症状

  1. 肌肉无力
    表现为肢体近端(肩部、臀部等)或远端逐渐出现力量减退,严重时影响日常活动如行走、爬楼梯等‌。
  2. 肌肉萎缩
    肌肉体积减小,常见于四肢、躯干,伴随皮肤松弛、肢体变细‌。
  3. 运动障碍
    包括步态异常(如鸭步、左右摇摆)、易摔倒、运动耐力下降,甚至完全丧失行走能力‌。
  4. 易疲劳
    轻微活动后即感劳累,体力恢复缓慢‌。

二、系统受累症状

  1. 呼吸系统
    呼吸肌受累导致呼吸困难,严重时需呼吸机辅助,可继发缺氧(心慌、呼吸急促)‌。
  2. 心脏问题
    心肌受损引发心律失常、心力衰竭等‌。
  3. 吞咽与发音
    喉部肌肉无力导致吞咽困难、发音不清‌。
  4. 智力发育
    部分类型伴随智力发育迟缓或学习障碍‌。

三、分型特异性症状

  1. 假肥大型
    3~5岁发病,表现为鸭型步态、脚尖着地,12岁左右丧失行走能力,晚期呼吸衰竭风险高‌。
  2. 肩-肱型
    闭眼无力、苦笑面容、颈部和肩胛带肌无力‌。
  3. 强直型
    肌肉强直(僵硬、痉挛)、面部表情缺失、代谢紊乱(如胰岛素抵抗)‌。
  4. 眼咽/眼肌型
    眼睑下垂、眼球运动障碍、头后仰‌。
  5. 远端型
    手脚小肌肉萎缩,影响精细动作‌。

四、其他体征

  • 骨骼畸形‌:脊柱侧弯、高弓足、关节挛缩等‌。
  • 心脏传导异常‌:见于Emery-Dreifuss型‌。

注:症状表现因具体分型和病程阶段差异较大,部分类型(如先天性)出生即显症状,需结合临床检查确诊‌。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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