进行性脊肌萎缩症(SMA,Spinal Muscular Atrophy)是一种遗传性疾病,主要由基因突变引起。SMA通常是由位于染色体5q13上的运动神经元存活基因1(SMN1)突变或缺失引起的。
SMA的遗传方式主要是常染色体隐性遗传。这意味着:
- 1.遗传方式:一个人必须从父母双方各继承一个突变的SMN1基因,才会患上SMA。如果一个人只继承了一个突变的SMN1基因,而另一个基因是正常的,那么这个人将是SMA的携带者,但通常不会表现出症状。
- 2.携带者:SMA的携带者在人群中较为常见,大约每40到50人中就有1人是SMA的携带者。携带者本身不会表现出SMA的症状,但可以将突变的基因传递给后代。
- 3.风险:如果父母双方都是SMA的携带者,他们每次怀孕时,孩子有25%的几率会患上SMA,50%的几率会成为携带者,25%的几率既不患病也不是携带者。
因此,SMA是一种遗传性疾病,但其遗传方式为常染色体隐性遗传,这意味着只有当一个人从父母双方各继承一个突变的SMN1基因时,才会患上SMA。