范可尼综合征(Fanconi syndrome)是一组由于近端肾小管功能障碍导致的临床综合征,其典型症状包括肾性糖尿、多种氨基酸尿、磷酸盐尿、低分子蛋白尿以及电解质紊乱等。以下是对范可尼综合征的详细解释:
一、典型症状
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肾性糖尿:患者尿液中出现葡萄糖,但血糖水平正常。这是由于肾小管对葡萄糖的重吸收功能受损所致。
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多种氨基酸尿:患者的尿液中含有多种氨基酸,这是由于肾小管对氨基酸的重吸收功能受损。
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磷酸盐尿:患者的尿液中磷酸盐排泄增加,导致血磷降低,可引起骨骼问题。
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低分子蛋白尿:患者的尿液中含有低分子量的蛋白质,表明肾小管对蛋白质的重吸收功能受损。
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电解质紊乱:患者常出现低钾血症、低钙血症、低钠血症等电解质紊乱,这些紊乱可能导致肌无力、抽搐等症状。
二、并发症
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肾性骨病:由于肾小管功能障碍导致钙、磷代谢异常,患者可能出现骨质疏松、骨软化、骨畸形等肾性骨病表现。
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肾性尿崩症:由于肾小管对水的重吸收功能受损,患者可能出现多尿、烦渴等症状。
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继发性甲状旁腺功能亢进:长期低钙血症可刺激甲状旁腺分泌过多的甲状旁腺激素,导致继发性甲状旁腺功能亢进。
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肾结石:由于尿液中某些物质(如钙、草酸等)的排泄增加,患者可能容易形成肾结石。
范可尼综合征的典型症状包括肾性糖尿、多种氨基酸尿、磷酸盐尿、低分子蛋白尿以及电解质紊乱等。该综合征还可能伴有多种并发症,如肾性骨病、肾性尿崩症、继发性甲状旁腺功能亢进和肾结石等。