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早期代谢异常
患者可能出现多饮、多尿、烦渴、脱水等症状,这是由于肾小管重吸收功能障碍导致体液失衡。部分患者可能出现低钾血症(肌无力、周期性麻痹)或低钙血症(手足搐搦)。 -
骨骼相关征兆
- 儿童早期可能表现为发育迟缓、佝偻病,如O型腿或X型腿。
- 成人可能出现骨软化症,表现为全身多处骨痛(尤其是脊柱、髋关节、下肢),活动受限,甚至出现骨质疏松。
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其他系统症状
- 儿童可能出现生长落后、营养不良,部分伴随肾小管性酸中毒(如呼吸深快)。
- 成人可能出现肾功能不全、血肌酐升高等晚期表现。
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特殊体征
部分患者可能出现视力障碍(如畏光、白内障)或神经系统症状(如肌无力、软瘫)。
提示:若出现不明原因的骨痛、反复骨折、多饮多尿或发育异常,建议及时就医检查尿常规(关注尿糖、氨基酸、磷酸盐)、血电解质及肾功能,以便早期发现肾小管功能异常。