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多数病例为散发
约85%-90%的原发性CH由甲状腺发育不良(如异位、缺失)引起,这类病例多为散发,与基因突变相关但遗传模式复杂,通常不会直接遗传给下一代。 -
部分类型存在遗传倾向
- 甲状腺激素合成障碍:约15%-20%的原发性CH由甲状腺激素合成酶缺陷(如DUOX2、TPO基因突变)导致,这类疾病多为常染色体隐性遗传,若父母携带致病基因,子代有25%概率遗传。
- 中枢性CH:由垂体或下丘脑异常引起,如TRH或TSH分泌缺陷,可能与常染色体隐性或X连锁遗传相关(如IGSF1、POU1F1基因突变)。
- 综合征型CH:如与PAX8、NKX2-1等基因相关的病例,可能呈现常染色体显性遗传,子代患病风险较高。
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母体因素影响
若母亲孕期患甲状腺疾病(如甲亢、甲减)或桥本甲状腺炎,可能通过甲状腺激素水平异常影响胎儿发育,但这类情况属于母体疾病影响,而非直接遗传。
总结:
CH的遗传风险因病因不同差异较大。多数甲状腺发育不良病例为散发,但甲状腺激素合成障碍、中枢性CH及部分综合征型病例存在遗传倾向,需通过基因检测明确致病基因及遗传模式。建议有家族史或基因突变的家庭进行遗传咨询和产前诊断。