一、早期筛查与诊断
- 新生儿筛查：通过采集足跟血检测促甲状腺激素（TSH），若TSH升高需进一步检查甲状腺功能（FT4、TSH）以确诊。早产儿或低体重儿需在生后2-4周或体重超过2500g时复查。
- 临床表现：若患儿出现过期产、黄疸消退延迟、嗜睡、便秘、特殊面容（眼距宽、鼻梁低平等）或发育迟缓，需高度怀疑先天性甲低。
二、药物治疗
- 首选药物：左旋甲状腺素（L-T4）替代治疗，初始剂量为6-15 μg/(kg·d)，口服每日一次，目标为2周内FT4恢复正常。
- 剂量调整：需定期监测FT4和TSH水平，根据结果个体化调整剂量。治疗后2周首次复查，后续根据年龄调整复查频率（如1岁内每2-3个月一次）。
三、长期管理与随访
- 治疗目标：维持FT4在正常范围中上限，TSH正常，以促进体格和智力发育。
- 定期评估：包括体格发育（身高、体重）和智能发育评估（1岁、3岁、6岁时进行智力测试）。
- 疗程确定：甲状腺发育不良或异位者需终身治疗；其他患儿治疗2-3年后可尝试减药或停药1个月，若复发则需终身治疗。
四、预后与预防
- 预后：出生后1-2个月内开始治疗者预后良好，智力可接近正常；若延迟至6个月后治疗，可能遗留不可逆的智力损害。
- 预防：孕妇孕期需监测甲状腺功能，避免碘缺乏；新生儿疾病筛查是早期干预的关键。
五、注意事项
- 药物依从性：需严格按医嘱服药，避免漏服或自行调整剂量。
- 合并症处理：若合并先天性心脏病或其他异常，需多学科联合管理。
综上，先天性甲低需通过早期筛查、规范用药和长期随访实现最佳预后，家长需积极配合医疗团队管理。
