21一三体综合征是怎么回事怎么办

种轶文
种轶文 副主任医师 妇产科
北京大学第三医院
三甲
21 - 三体综合征是一种染色体疾病,是由于人体细胞中的第21对染色体多了一条,从而导致一系列的异常表现。在胎儿期可能就会出现发育异常,出生后的患儿会有明显的特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等,还伴有智力低下、生长发育迟缓、多器官发育畸形等问题。目前没有根治的办法,主要是针对患儿出现的各种症状进行对症处理。 21 - 三体综合征是因为生殖细胞在减数分裂时,第21号染色体不分离,导致胚胎体细胞内多了一条21号染色体。这种染色体异常会影响身体各个器官和系统的正常发育。特殊面容是比较直观的表现,除此之外,智力方面的低下程度不同,但普遍存在学习和认知能力的严重缺陷。在生长发育上,无论是身高、体重还是运动能力等方面,都会落后于正常同龄人。由于多器官发育畸形,可能会出现先天性心脏病等严重疾病。对于这种疾病的处理,因为无法改变染色体的异常,所以只能对已经出现的症状进行治疗。比如对于先天性心脏病,根据病情的严重程度,可能需要通过手术等方式进行纠正;对于智力低下,可以通过特殊教育和康复训练,来提高患儿的生活自理能力和社会适应能力。 21 - 三体综合征是一种由染色体异常引起的复杂疾病,会给患儿及其家庭带来沉重的负担。由于目前无法从根本上治愈该疾病,所以在孕期的产前筛查就显得尤为重要,像唐筛等检查可以帮助发现胎儿是否存在患21 - 三体综合征的风险。一旦确诊患儿为21 - 三体综合征,就要积极应对患儿出现的各种问题,无论是身体上的畸形还是智力、发育方面的问题,都要通过相应的医疗手段和康复训练来尽可能改善患儿的生活质量,同时家庭和社会也需要给予更多的支持和关爱。
提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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