神经性纤维瘤是临床常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床的表现和基因定位分为两型，主要特征是皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，患病率是3/100000。
临床表现包括以下：
一、皮肤症状，几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑。
二、大而黑的色素沉着，提示簇状神经纤维瘤。
三、皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病。
四、50%的患者会出现神经系统的症状，主要是中枢周围神经肿瘤压迫引起。
五、患者会出现眼部症状。
本病是常染色体显性遗传，其子女50%可能会发病，所以应注意进行自我监测。
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