一般情况下，唐氏综合征是一种疾病，而唐氏筛查是一种检测手段；唐氏综合征是染色体异常导致的先天性疾病，唐氏筛查是为了检测胎儿患唐氏综合征风险的检查；唐氏综合征患者具有特殊面容、智力低下等特征，唐氏筛查只是一个初步的风险评估，本身不具有诊断意义；唐氏综合征一旦确诊无法治愈，唐氏筛查结果异常还需要进一步检查来确诊。 1.性质不同：唐氏综合征是一种染色体疾病，是由于21号染色体多了一条而引起的一系列病症。唐氏筛查是一种产前检查项目，通过检测孕妇血液中的某些标志物等，来评估胎儿患唐氏综合征的风险。 2.结果意义不同：唐氏综合征确诊后就表明胎儿或个体患有这种疾病。唐氏筛查结果只是一个风险提示，高风险不代表胎儿一定患病，低风险也不能完全排除患病可能。 3.应对措施不同：唐氏综合征患者出生后需要长期的医疗、康复等支持。唐氏筛查如果结果异常，孕妇需要进一步做羊水穿刺或者无创DNA检测等更准确的检查来明确诊断。 唐氏综合征是一种严重影响患儿健康和家庭的疾病，所以产前的唐氏筛查非常重要。对于唐氏筛查结果异常的孕妇，要按照医生的建议进一步检查，以便能及时准确地了解胎儿情况。如果胎儿确诊为唐氏综合征，孕妇和家人需要慎重考虑胎儿的去留问题。