致心律失常性右室心肌病(ARVC)的病因主要与遗传基因突变、心肌细胞异常凋亡及后天诱发因素相关,其中50%的病例存在家族遗传史,已发现5种致病基因(如心肌雷诺丁受体基因),而剧烈运动、情绪波动等可加速病情进展。
- 遗传因素:约30%-50%患者有家族史,9种染色体显性遗传基因突变被确认,导致心肌细胞结构异常或程序性凋亡,最终被纤维脂肪组织替代。
- 发病机制假说:包括个体发育异常假说(右心室先天性发育不良)、退变假说(代谢缺陷致心肌坏死)和凋亡假说(遗传调控的细胞凋亡)。
- 诱发因素:交感神经过度兴奋(如剧烈运动、精神刺激)会加重心律失常,儿茶酚胺分泌增加直接触发室性心动过速甚至猝死。
提示:ARVC病因复杂,基因检测和避免诱因是关键防控手段,尤其对年轻患者及运动员需早期筛查。