​​小儿蓝尿布综合征若不治疗，将导致严重后果，包括发育迟缓、智力低下、脏器功能衰竭甚至死亡，且目前无存活至成年的病例报告。​​

​​疾病概述与病因​​
小儿蓝尿布综合征是一种先天性色氨酸代谢异常疾病，由于肠道对色氨酸吸收障碍，色氨酸被分解为吲哚化合物，氧化后形成蓝色尿蓝，导致尿液变蓝。该病具有家族遗传倾向，早发症状显著，若未及时干预，将持续损害患儿健康。

​​未治疗的直接后果​​

1. ​​代谢紊乱与器官损害​​：色氨酸代谢产物在体内蓄积，引发多器官钙化，包括肾钙化、肾结石、脑基底节钙化等，导致肾功能衰竭，增加死亡风险。
2. ​​生长与智力障碍​​：患儿发育迟缓，伴随侏儒状体型、鼻梁扁平、眼球震颤等外貌特征，同时智力低下，视觉和神经系统功能受累，出现视神经萎缩或视盘水肿。
3. ​​反复感染风险​​：免疫功能低下，易受难治性感染侵袭，治疗难度加大，加剧病情恶化。

​​长期影响与并发症​​
未治疗者将面临不可逆的身体和神经损伤。钙化持续扩展可引发骨骼疾病（如骨质疏松），并发顽固性感染进一步削弱免疫力。目前临床尚未有患儿存活至成年的案例，早期控制与干预为关键。

​​应对措施与预后​​
虽然无法治愈，但通过低色氨酸饮食、抗感染治疗和钙代谢调节药物（如袢利尿剂）可延缓病情。定期复查和多学科协作治疗（如营养支持、代谢管理）能延长患儿生存时间，改善生活质量，需家长高度配合并保持积极心态。若延误治疗，后果不堪设想。