24对染色体是一种染色体数目异常疾病，表现为人体细胞中多出一条染色体（共47条），最常见的是唐氏综合征（21三体）、爱德华氏综合征（18三体）和帕陶氏综合征（13三体）。这类疾病会导致发育迟缓、智力障碍及多发畸形，产前筛查可早期发现。
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核心特征
正常人类细胞有23对染色体（46条），而24对染色体患者因减数分裂错误导致某号染色体多出一条。例如：- 唐氏综合征：21号染色体三体，典型特征包括眼距宽、通贯掌、先天性心脏病。
- 爱德华氏综合征：18号染色体三体，伴随严重器官畸形，多数患儿存活不超过1年。
- 帕陶氏综合征：13号染色体三体，常见唇腭裂、多指畸形，生存率极低。
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病因与风险因素
- 母龄效应：孕妇年龄＞35岁，卵细胞分裂错误概率显著增加。
- 遗传易感性：少数病例与父母染色体平衡易位有关。
- 环境诱因：辐射、化学毒物可能干扰染色体分离。
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诊断与干预
- 产前筛查：通过NT超声、无创DNA检测高风险人群。
- 确诊手段：羊水穿刺或绒毛活检进行核型分析。
- 生后管理：需多学科协作（如心脏手术、康复训练），改善生活质量。
目前医学无法根治染色体数目异常，但规范产检能有效降低出生缺陷率。高龄孕妇建议接受遗传咨询，科学备孕可减少风险。
