α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病的早期症状主要表现为黄疸、喂养困难、生长发育迟缓及消化道异常,新生儿可能出现无胆汁粪便和出血倾向,而年长儿童或成人则以乏力、腹胀、肝功能持续异常为首发信号。早期识别这些症状对干预肝硬化或肝癌等并发症至关重要。
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新生儿及婴幼儿期症状:出生后1个月内可能出现胆汁淤积性黄疸(皮肤和巩膜黄染)、灰白色大便、皮肤瘙痒,伴维生素K缺乏时可见皮下或黏膜出血。部分患儿表现为嗜睡、易激惹、体重增长停滞,易误诊为普通婴儿肝炎。
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儿童及成人早期表现:不明原因的长期乏力、食欲减退、腹胀或腹泻是常见信号,肝功能检查显示转氨酶或碱性磷酸酶升高。部分患者以反复呼吸道感染(如慢性咳嗽)或哮喘治疗无效就诊,提示可能合并肺部病变。
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进展性症状警示:若早期未干预,可能逐渐出现肝脾肿大、腹水、呕血(食管静脉曲张破裂)等肝硬化失代偿表现,少数患者会发展为肝区疼痛、消瘦等肝癌相关症状。
提示:有家族史或长期肝功能异常者应检测血清α1抗胰蛋白酶水平及基因型,早诊早治可延缓疾病进展。