α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病是一种遗传性代谢疾病,主要因α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)缺乏导致肝脏和肺部损伤,典型表现为新生儿胆汁淤积性黄疸、肝脾肿大、肝硬化,部分患者成年后出现慢性肝病或肺气肿。
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新生儿期症状
少数PiZZ型患儿出生1个月内即出现胆汁淤积性黄疸,表现为皮肤黄染、无胆汁粪便、体重增长缓慢,伴嗜睡或易激惹。部分患儿伴随肝脾肿大,若持续7个月至1年未缓解,可能进展为肝硬化甚至肝功能衰竭。 -
儿童及成人期肝病表现
- 肝硬化相关症状:腹胀、消化道出血(食管静脉曲张)、紫癜等出血倾向,肝功能异常(转氨酶升高)。
- 隐匿性进展:部分患者成年后才出现非感染性慢性肝炎、不明原因肝脾肿大或门静脉高压,少数发展为肝癌。
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全身性影响
代谢紊乱导致乏力、厌食,晚期可能合并肺气肿(因α1-AT缺乏影响肺部弹性蛋白保护),严重者危及生命。
早期识别症状至关重要,尤其对有家族史的新生儿或不明原因肝病患者,需及时检测α1-AT水平以明确诊断。