小儿糖原贮积病Ⅳ型是一种罕见的遗传性代谢疾病,由分支酶缺陷导致糖原异常堆积,主要累及肝脏、肌肉等器官。典型表现包括肝脾肿大、生长迟缓、低血糖及进行性肝硬化,严重者可危及生命。
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肝脏症状
患儿出生后逐渐出现肝脏肿大,甚至占据整个腹腔,伴随腹胀、黄疸。随着病情进展,可能发展为肝硬化、腹水或肝衰竭,部分病例因消化道出血死亡。 -
生长发育障碍
身材矮小、肌肉萎缩、肌力下降是常见特征,但智力通常不受影响。反复低血糖可能导致乏力、出汗甚至惊厥,进一步影响身体发育。 -
代谢异常表现
低血糖发作频繁,伴随呕吐、嗜睡;少数患儿出现酮症酸中毒,表现为呼吸深快、呼气有烂苹果味(丙酮气味),需紧急处理。
目前该病无根治方法,以对症支持治疗为主,如补充白蛋白、控制感染、避免剧烈运动。早期诊断和科学护理可延缓病情进展,改善患儿生存质量。