全身肌张力障碍是一种罕见的、进行性运动障碍性疾病,主要表现为不自主的持续性肌肉收缩,导致扭曲的、重复的、异常的姿势和动作。
主要特征与表现
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扭转性的不自主动作:这是全身肌张力障碍最显著的特征,患者会出现不自主的、持续的肌肉收缩,造成身体各部位扭曲和姿势异常。
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症状起始年龄:症状通常在儿童时代开始出现,初期可能表现为行走时足部内翻并固定于跖屈位。
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遗传性:全身肌张力障碍往往具有遗传性,主要的遗传型式是常染色体显性遗传伴部分外显率。
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进展与严重程度:病情会随时间稳步进展加重,严重时患者可能经常处于全身扭转形成的奇特固定姿势中。
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精神与思维功能:尽管运动功能受限,但患者的精神与思维功能通常保持正常。
病因与发病机制
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原发性肌张力障碍:病因迄今不明,可能与遗传有关,呈常染色体隐性或显性遗传,也可能由环境因素诱发。
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继发性肌张力障碍:由多种原因引起,包括纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等病变,如肝豆状核变性、核黄疸、神经节苷脂沉积症等。
诊断与治疗
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诊断:根据病史、体征性不自主运动和异常姿势进行诊断,排除其他原因引起的肌张力障碍很重要。
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治疗:常用药物包括抗胆碱能药物和多巴胺耗竭剂,局部注射肉毒毒素也是重要治疗方法。
全身肌张力障碍是一种复杂的神经系统疾病,其治疗需要综合考虑多种因素。对于疑似全身肌张力障碍的患者,应及时就医并进行全面的检查和评估,以便制定合适的治疗方案。