‌马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、心血管和眼部系统，典型特征包括身材瘦高、四肢细长、关节松弛以及主动脉瘤风险。‌ 该病由FBN1基因突变引起，可导致严重并发症甚至危及生命，需通过多学科协作进行早期诊断和干预。

1. ‌核心病因与遗传特点‌
   马凡氏综合征由编码原纤维蛋白-1的FBN1基因突变导致，呈常染色体显性遗传。约75%患者有家族史，25%为自发突变。基因缺陷使结缔组织强度减弱，影响全身器官发育和功能。

2. ‌典型临床表现‌

   • ‌骨骼系统‌：蜘蛛指（趾）、鸡胸/漏斗胸、脊柱侧弯、高腭弓。
   • ‌心血管系统‌：主动脉根部扩张（易破裂）、二尖瓣脱垂，约90%患者最终需心脏手术。
   • ‌眼部异常‌：晶状体脱位（50%以上患者）、高度近视、视网膜剥离风险。

3. ‌诊断与鉴别要点‌
   国际诊断标准（Ghent标准）结合基因检测和临床评估，需与同型半胱氨酸尿症、Loeys-Dietz综合征等鉴别。超声心动图和裂隙灯检查为常规筛查手段。

4. ‌治疗与管理策略‌

   • ‌药物控制‌：β受体阻滞剂或ARB类药物延缓主动脉扩张。
   • ‌手术干预‌：主动脉直径≥5cm时需预防性置换术。
   • ‌定期监测‌：每年心脏超声、眼科及骨科评估，避免剧烈运动。

‌早期识别和规范管理可显著改善患者预后。‌ 有家族史或疑似症状者应尽早就诊，妊娠期需严格心血管评估，患者日常需避免对抗性运动及血压波动。