高草酸尿是一种因尿液草酸盐含量异常升高引发的代谢性疾病,主要分为原发性和继发性两类,典型表现为反复肾结石、肾功能损伤,严重时可导致全身多器官草酸盐沉积。
原发性高草酸尿症由基因突变导致肝脏代谢酶缺陷,草酸盐生成过多,常见于儿童,进展迅速,易引发终末期肾病;继发性高草酸尿症则与饮食过量(如菠菜、坚果)、肠道疾病(如克罗恩病、短肠综合征)或维生素B6缺乏相关,成人多见,症状相对较轻但易被忽视。**
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病因与分型
- 原发性:AGXT、GRHPR等基因突变导致草酸盐代谢障碍,80%为I型,婴幼儿期即可发病。
- 继发性:高草酸饮食(如茶、巧克力)、脂肪吸收不良(如肠道手术后)、慢性腹泻或抗生素破坏肠道菌群(如产草酸杆菌减少)是主要诱因。
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典型症状
- 泌尿系统:反复肾结石(剧痛、血尿)、尿路感染,晚期出现肾衰竭。
- 全身影响:草酸盐沉积可能引发骨痛、心律失常、皮肤溃疡,儿童可伴发育迟缓。
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诊断与治疗
- 检测:24小时尿草酸测定、基因检测(原发性)、影像学(B超/CT排查结石)。
- 治疗:原发性需维生素B6(部分有效)、肝肾移植;继发性需低草酸饮食、补钙(结合肠道草酸)、大量饮水(每日3-4L)。
提示:若反复肾结石或尿检异常,尤其伴家族史,需筛查高草酸尿症。早期干预可延缓肾损伤,避免终身透析风险。