双侧肾上腺皮质增生是一种肾上腺组织的非肿瘤性异常增生疾病，主要表现为双侧肾上腺体积增大或结节形成，可导致激素分泌紊乱（如皮质醇、醛固酮或雄激素过量），引发多种代谢和内分泌异常。其病因复杂，包括原发性（如基因突变）和继发性（如垂体ACTH分泌过多），临床表现从无症状到严重综合征（如库欣综合征、先天性肾上腺发育异常）不等。
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核心病因与分类
根据发病机制可分为两类：- 原发性增生：常与基因缺陷相关（如21-羟化酶缺乏），导致类固醇激素合成障碍，反馈性刺激肾上腺增生。
- 继发性增生：多因垂体或异位肿瘤过度分泌ACTH，长期刺激肾上腺皮质增生。部分病例为偶发，影像学检查时发现。
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典型症状与危害
症状因激素分泌类型而异：- 皮质醇过多：满月脸、向心性肥胖、高血压、皮肤紫纹。
- 雄激素过多：女性男性化（如阴蒂肥大、多毛），儿童性早熟。
- 醛固酮过多：低血钾、顽固性高血压。
严重者可出现肾上腺危象（如休克、脱水），危及生命。
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诊断与治疗原则
- 诊断：需结合激素检测（如血皮质醇、ACTH）、影像学（CT/MRI显示双侧肾上腺结节或弥漫性增大）及基因检测（先天性病例）。
- 治疗：
- 药物：抑制激素合成的药物（如酮康唑）或替代治疗（先天性缺陷者需终身补充糖皮质激素）。
- 手术：对单侧优势增生或严重病例，可切除部分肾上腺，但双侧全切需终身激素替代。
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特殊类型与注意事项
- 先天性肾上腺皮质增生（CAH）：需新生儿筛查，早期干预以避免性别发育异常。
- 偶发无症状增生：需定期监测激素水平，警惕潜在代谢风险。
总结：双侧肾上腺皮质增生需个体化诊疗，早期干预可改善预后。患者应定期随访内分泌科，尤其注意激素替代治疗的剂量调整与并发症管理。
