遗传性果糖不耐受是一种常染色体隐性遗传疾病,父母双方若均为携带者,则子女有1/4的概率患病。
1. 疾病遗传机制
遗传性果糖不耐受由ALDOB基因突变导致,该基因编码果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(aldolase B),是果糖代谢的关键酶。由于酶活性降低或缺失,果糖无法正常代谢,导致其在体内积聚,引发代谢紊乱。
2. 疾病症状
患者进食果糖或蔗糖后可能出现恶心、呕吐、腹痛、低血糖,甚至昏迷、抽搐等症状。长期未控制可能引发肝损伤、肝硬化等严重后果。
3. 避免遗传风险的措施
- 遗传咨询:家族中有患病史的人群,应进行遗传咨询,评估后代患病风险。
- 早期筛查:对新生儿或疑似患者进行葡萄糖耐量试验、血果糖测定等检查,以便早发现早干预。
- 饮食管理:避免摄入含果糖、蔗糖或山梨醇的食物,可有效缓解症状。
总结
遗传性果糖不耐受是一种严重的遗传性疾病,但通过科学的遗传咨询、早期筛查和饮食管理,可以有效降低遗传风险并控制症状。若家族中有相关病史,建议及时咨询专业医生。