遗传性果糖不耐受是否会遗传

遗传性果糖不耐受是一种常染色体隐性遗传疾病,父母双方若均为携带者,则子女有1/4的概率患病。

1. 疾病遗传机制

遗传性果糖不耐受由ALDOB基因突变导致,该基因编码果糖-1,6-二磷酸醛缩酶(aldolase B),是果糖代谢的关键酶。由于酶活性降低或缺失,果糖无法正常代谢,导致其在体内积聚,引发代谢紊乱。

2. 疾病症状

患者进食果糖或蔗糖后可能出现恶心、呕吐、腹痛、低血糖,甚至昏迷、抽搐等症状。长期未控制可能引发肝损伤、肝硬化等严重后果。

3. 避免遗传风险的措施

  • 遗传咨询:家族中有患病史的人群,应进行遗传咨询,评估后代患病风险。
  • 早期筛查:对新生儿或疑似患者进行葡萄糖耐量试验、血果糖测定等检查,以便早发现早干预。
  • 饮食管理:避免摄入含果糖、蔗糖或山梨醇的食物,可有效缓解症状。

总结

遗传性果糖不耐受是一种严重的遗传性疾病,但通过科学的遗传咨询、早期筛查和饮食管理,可以有效降低遗传风险并控制症状。若家族中有相关病史,建议及时咨询专业医生。

提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。
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进行性肝缩小怎么治才能彻底根除

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进行性肝缩小什么原因

​​进行性肝缩小是肝脏疾病进展的严重表现,主要由肝硬化、肝炎、肝癌等疾病导致肝细胞广泛坏死或纤维化,最终使肝脏体积持续减小。​ ​ 关键诱因包括​​病毒/毒素侵害​ ​、​​长期肝损伤​ ​及​​血液循环障碍​ ​,常伴随黄疸、腹水等危险症状,需及时干预。 ​​肝硬化主导因素​ ​:慢性肝炎(如乙肝/丙肝)、酒精滥用等长期损害肝细胞,导致纤维组织取代正常肝结构,形成假小叶并引发不可逆萎缩

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进行性肝缩小正常吗

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