二羧基氨基酸尿是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于肾小管和小肠对谷氨酸、天门冬氨酸等二羧基氨基酸的转运障碍导致尿中大量排出这些氨基酸。 关键特点是常染色体隐性遗传、可能伴随生长发育障碍或代谢紊乱，但部分患者无明显症状。 临床分为Ⅰ型和Ⅱ型，前者症状更显著，后者可能仅表现为尿液异常。
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遗传机制与病因
该病由常染色体隐性遗传的膜转运缺陷引起，特定基因突变导致肾小管上皮细胞无法正常重吸收二羧基氨基酸。正常代谢中，肾小球滤过的氨基酸应被近端肾小管几乎完全重吸收，但患者因转运系统异常，尿中谷氨酸、天门冬氨酸排泄显著增加。 -
临床表现与分型
- Ⅰ型患者可能出现空腹低血糖、酮症酸中毒、智力发育迟缓、甲状腺功能低下等症状，与糖原异生氨基酸缺乏相关。
- Ⅱ型患者通常无症状，仅通过尿液检查发现异常。儿童患者若发病较早，可能伴随急性代谢紊乱或脑病表现。
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诊断与筛查
诊断需结合家族遗传史、尿液氨基酸筛查（定性）及色谱法定量分析。部分病例需进一步排除范科尼综合征、半乳糖血症等关联疾病。 -
治疗与管理
目前无根治方法，以支持性治疗为主：- 饮食调整：限制蛋白质摄入，补充特定营养素（如维生素、电解质）。
- 症状控制：针对低血糖、酸中毒等代谢问题对症处理。
- 长期监测：定期检查尿液氨基酸水平及肾功能，预防并发症如尿路感染或结石。
早期发现和干预对改善预后至关重要。若家族中有类似病史或孩子出现不明原因发育迟缓、代谢异常，建议尽早就诊筛查。 尽管疾病无法治愈，但科学管理能有效提升患者生活质量。
