脂肪浸润通常不是直接遗传的疾病，但某些遗传因素可能增加其发生风险。 大多数脂肪浸润病例与代谢异常（如肥胖、糖尿病）或环境因素（如不良饮食、缺乏运动）相关，仅少数罕见遗传性疾病（如脂质沉积病）会直接导致脂肪浸润。关键亮点包括：①心肌/骨骼肌等部位的脂肪浸润多由后天因素驱动；②遗传性脂肪代谢障碍占比%；③家族史可能通过共享生活方式间接影响风险。
脂肪浸润的遗传关联性需从以下角度理解：
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罕见遗传病例的直接影响
极少数遗传性代谢疾病（如家族性高胆固醇血症、PIK3CA基因突变相关疾病）会干扰脂肪代谢，导致脂肪异常沉积在心肌、肝脏或骨骼肌中。这类疾病通常伴随其他典型症状，需通过基因检测确诊。 -
多基因风险的潜在作用
部分人群携带PNPLA3、TM6SF2等基因变异，可能增加肝脏脂肪堆积的易感性。这类基因不直接致病，但与环境因素（如高脂饮食）叠加时会显著提升风险。 -
家族共享环境的间接效应
肥胖、糖尿病等脂肪浸润的高危因素常呈现家族聚集性，这与共同的生活习惯（如饮食结构、运动缺乏）密切相关，而非单一遗传机制。 -
组织特异性的差异
心肌脂肪浸润多与全身代谢紊乱相关，骨骼肌脂肪浸润则可能独立于体重指数（BMI）存在，后者与冠状动脉微血管功能障碍的关联性已获研究证实。
总结：脂肪浸润的遗传性需结合具体类型分析。健康生活方式（控制体重、均衡饮食、规律运动）是降低风险的核心措施，高危人群建议定期筛查代谢指标及靶器官功能。
