​​掌骨和跖骨短症状主要表现为先天性骨骼发育异常，常见于假性甲状旁腺功能减退症或短指（趾）症，核心特征包括手指/脚趾短缩、关节畸形、运动功能障碍，部分伴随低钙血症或遗传性代谢异常。​​

1. ​​典型症状表现​​
   掌骨和跖骨短患者可见手指或脚趾明显短小，如拇指短、第1/2/4掌骨或跖骨缩短，部分伴指（趾）关节粘连或外生骨疣。足部症状包括前足横弓塌陷、胼胝体形成及行走疼痛，严重者出现跛行或鞋袜磨损异常。

2. ​​病因与分型​​
   主要分为遗传性和代谢性两类：

   • ​​遗传性​​：如短指（趾）症（A-E型），其中E型以掌骨/跖骨短为特征，多为X链锁显性遗传；
   • ​​代谢性​​：假性甲状旁腺功能减退症因靶细胞对甲状旁腺素（PTH）无反应，导致低钙血症、高磷血症及骨骼发育异常。

3. ​​并发症与关联疾病​​
   可能合并智力低下、圆脸、侏儒症等体貌特征，或继发足部应力性骨折、拇外翻及腕骨发育畸形。部分患者因钙代谢异常出现异位骨化或基底节钙化。

4. ​​诊断与治疗建议​​
   需通过X线检查骨畸形，结合血钙、血磷及PTH水平检测。治疗包括：

   • ​​保守管理​​：矫形鞋垫、钙剂补充；
   • ​​手术干预​​：严重畸形需截骨延长术或关节矫形。

​​早期诊断和个性化干预是关键，建议遗传咨询及定期骨科随访以改善生活质量。​​