​​掌骨和跖骨短最常见的原因是遗传因素，尤其是X连锁显性遗传疾病（如假性甲状旁腺功能减退症），其次是胚胎发育异常、内分泌失调（如甲状腺功能障碍）及局部损伤（如骨折愈合不良）。​​ 这类骨骼发育异常可能伴随低钙血症、智力障碍等全身症状，需结合临床与影像学综合诊断。

1. ​​遗传因素​​：家族性基因突变（如Gsα基因缺陷）导致靶细胞对甲状旁腺激素（PTH）无反应，引发骨骼生长障碍。假性甲状旁腺功能减退症患者常表现为第1、2、4掌骨和跖骨短缩，并伴有圆脸、矮胖体型等特征。
2. ​​内分泌异常​​：甲状腺功能亢进或低下、生长激素缺乏等可干扰骨骺闭合时间，导致骨骼纵向发育受限。例如，甲状旁腺功能减退时血钙降低、血磷升高，进一步抑制骨形成。
3. ​​胚胎发育干扰​​：孕期母体接触化学毒物、辐射或病毒感染（如风疹），可能破坏胎儿骨骼分化。先天性成骨不全症等疾病也与胶原蛋白合成缺陷相关。
4. ​​创伤与后天因素​​：儿童期骨骺损伤（如骨折、烧伤）或类风湿性关节炎可能导致骺板提前闭合，造成跖骨/掌骨短小。营养不良（缺钙、维生素D）会加剧发育异常。

若发现掌骨或跖骨短缩，建议尽早就医评估遗传代谢病及骨骼发育状态。青少年患者可通过骨延长手术改善功能，而成人需综合考量手术风险与生活质量。日常注意补充钙质、适度运动，并定期监测骨骼健康。