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常染色体隐性遗传
患者需从父母双方各继承一个致病基因才会发病,父母通常为无症状携带者(基因型为Aa),而患者基因型为aa。这种遗传模式导致近亲结婚人群后代患病风险显著升高。 -
高发于特定族群
约99%的患者致病基因来源于德系犹太家族(阿什肯纳兹犹太人),其近亲中基因携带者比例高达1/50。在北美德系犹太后裔中,出生患病率约为1/10000,以色列约为1/3700。 -
致病基因定位
目前已明确致病基因为IKBKAP基因,该基因缺陷导致自主神经系统发育异常,表现为感觉神经节、交感神经节神经元减少等病理改变。 -
产前筛查与干预
由于该病可通过产前基因检测发现,建议有家族史的夫妇在妊娠期进行遗传咨询和产前诊断,若胎儿携带致病基因可考虑终止妊娠。
赖利-戴综合征具有明确的家族遗传性,需通过遗传咨询和产前筛查进行防控。