赖利-戴综合征是一种罕见的家族性常染色体隐性遗传病,表现为出生时即出现的自主神经功能障碍,如无泪、多汗、皮肤红斑等。
病因
该病由IKBKAP基因突变引起,患者为致病基因的纯合体,父母虽不发病但为基因携带者。高发于德系犹太人阿什肯纳兹家族,携带者比例约为1/50。
症状
- 新生儿期:哭时无泪、吸吮力弱、吞咽困难,易患吸入性肺炎。
- 婴儿期:生长发育缓慢,常伴呕吐、腹泻或便秘,肌痉挛、运动功能障碍。
- 幼儿期:自主神经危象,如情绪不稳、体温易变。
- 学龄期:身材矮小、步态不稳,可出现癫痫发作。
- 青春期:排尿性或吞咽性晕厥,情感不稳。
诊断
通过基因检测和典型症状(如无泪、角膜痛觉减退)可确诊。
治疗
目前尚无根治方法,但通过细致的护理和医疗干预可延长患者寿命至30-40岁。
预防
预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测和产前诊断,以减少患儿出生。
赖利-戴综合征虽然罕见,但其对患者的健康和生活质量影响显著。如出现疑似症状,应及时就医,以便早期诊断和治疗。