一、核心治疗措施
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对症药物治疗
- 改善共济失调：可尝试左旋多巴（缓解强直）、丁螺环酮或金刚烷胺（调节小脑功能）。
- 控制伴随症状：如抗癫痫药物（丙戊酸）用于抽搐，多巴胺受体激动剂改善运动障碍。
- 最新研究进展：利鲁唑（抑制谷氨酸释放）和促甲状腺激素释放激素类似剂（如taltirelin）在部分国家已用于临床试验，可能缓解症状。
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康复与支持治疗
- 物理治疗：平衡训练、步态矫正和协调练习可延缓运动功能衰退。
- 言语/职业治疗：针对言语障碍和日常生活能力下降进行针对性训练。
- 营养管理：通过个性化饮食计划解决吞咽困难或营养缺乏问题。
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手术治疗
- 仅适用于严重脊柱畸形等结构性问题，需严格评估手术必要性。
二、注意事项
- 个体化方案：治疗方案需根据具体基因突变类型、症状严重程度及患儿年龄制定，需在神经科医生指导下进行。
- 定期随访：监测病情进展和药物副作用，及时调整治疗计划。
- 心理支持：关注患儿及家庭的心理健康，必要时寻求心理咨询。
三、未来展望
基因治疗（如基因沉默技术）和离子通道调节药物（如利鲁唑）处于研究阶段，可能为未来治疗提供新方向。建议关注权威医疗机构发布的临床试验信息。
提示：以上信息综合自权威医疗平台，具体治疗请以主治医生建议为准。
