小儿常染色体显性小脑性共济失调（ADCA）是一种​​遗传性神经系统疾病​​，​​由基因突变导致小脑功能障碍​​，主要表现为​​进行性运动协调障碍​​，如步态不稳、言语不清和眼球震颤。​​关键亮点​​包括：​​50%遗传风险​​（父母携带致病基因）、​​儿童期起病​​（学龄前至青春期）、​​不可逆进展​​（目前无根治手段），但​​康复训练可延缓症状恶化​​。

1. ​​病因与遗传机制​​
   为常染色体显性遗传病，父母一方携带突变基因（如CAG三核苷酸异常重复）即可遗传给子女。基因突变导致小脑神经元退化，影响运动信号传递。

2. ​​核心症状​​

   • ​​运动障碍​​：步态摇晃如醉酒、易跌倒，手部精细动作困难（如写字变大、拿不稳物品）。
   • ​​语言与眼球异常​​：发音含糊、眼球震颤或转动不灵活。
   • ​​晚期并发症​​：吞咽困难、肌肉萎缩，严重者生活无法自理。

3. ​​诊断方法​​
   结合家族史、神经系统检查（如平衡测试、腱反射）及基因检测确诊，头颅MRI可显示小脑萎缩。

4. ​​治疗与管理​​

   • ​​药物对症​​：左旋多巴缓解肌张力异常，但效果有限。
   • ​​康复核心​​：物理治疗（平衡训练）、语言训练改善功能，需长期坚持。
   • ​​心理支持​​：患儿易因行动障碍产生自卑，需家庭与社会关怀。

​​总结​​：早诊断、持续康复是改善患儿生活质量的关键。孕前基因筛查可降低遗传风险，若家族有病史建议咨询遗传专科。