小儿腓骨肌萎缩症（CMT）目前尚无根治药物，但通过药物干预可缓解症状、延缓疾病进展。现阶段治疗以营养神经药物、疼痛管理、康复训练为核心，基因疗法的研究为未来根治提供方向。

1. 缓解症状的常用药物

   • 维生素B族（如甲钴胺）：促进神经修复，改善肢体麻木和肌肉无力。
   • 止痛药物：针对神经性疼痛，常用加巴喷丁、普瑞巴林等，需严格遵医嘱控制剂量。
   • 抗氧化剂（如辅酶Q10）：减少氧化应激对神经的损伤，部分研究显示可延缓肌萎缩。

2. 针对病因的探索性治疗

   • 基因疗法：针对特定基因突变类型（如PMP22基因重复），临床试验已开展RNA干扰技术和小分子药物研究，目标是纠正基因表达异常。
   • 神经营养因子：如脑源性神经营养因子（BDNF）注射，尚处于动物实验阶段，潜力待验证。

3. 康复与生活管理的重要性

   • 定制化康复训练：通过拉伸、肌力训练维持关节活动度，预防足部畸形。
   • 辅助器具：如踝足矫形器（AFO）可改善步态，减少跌倒风险。
   • 饮食辅助：高蛋白、富含维生素的饮食支持肌肉健康，需避免肥胖加重关节负担。

4. 定期随访与多学科协作

   • 每3-6个月复查神经传导、肌电图，动态调整药物和康复方案。
   • 神经科、儿科、康复科联合诊疗，关注心理支持与家庭护理指导。

未来，随着基因编辑技术（如CRISPR）的突破，根治性疗法有望实现。现阶段患者需坚持规范治疗、保持乐观心态，并通过临床研究参与推动医学进展。