小儿腓骨肌萎缩症最明显的症状包括以下几个方面:
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肢体远端肌肉无力和萎缩:这是最早出现且最为显著的症状,通常从脚和小腿开始,逐渐向上发展,可能影响到大腿、手部和前臂。肌肉萎缩导致腿部和手臂外观细长,形成所谓的“倒立的啤酒瓶”或“鹤腿”外观。
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足部畸形:由于腓骨肌萎缩导致足部肌肉力量下降,患儿常出现高足弓、足下垂、锤状趾或爪形趾等畸形,走路时容易绊倒,呈现跨域步态(即走路时需抬高脚跟跨过门槛)。
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感觉障碍:患儿可能出现手套-袜套样感觉减退,即四肢末端的感觉减退或消失,表现为对疼痛、温度不敏感,深感觉受累时可能出现天黑时步态不稳等症状。
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腱反射减弱或消失:随着病情的发展,腱反射(如膝反射、跟腱反射)可能减弱或消失。
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运动协调能力下降:由于肌肉无力和萎缩,患儿的运动协调能力可能受到影响,表现为步态异常、跑步困难等。
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其他症状:部分患儿还可能出现神经性疼痛、下肢疼痛、脊柱后侧突畸形等症状。如果累及手部及前臂肌肉,手指可能无法伸直,难以完成精细动作。
需要注意的是,小儿腓骨肌萎缩症的症状表现可能因个体差异而有所不同,且病情进展速度也不尽相同。对于疑似患有该病的儿童,应及时就医进行专业诊断和治疗。