Machado-Joseph病(MJD)是一种罕见的常染色体显性遗传神经系统退行性疾病,以进行性小脑共济失调、锥体束征、锥体外系症状(如肌张力障碍)及周围神经损害为特征,目前尚无特效治疗,但可通过药物缓解症状。
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核心症状
患者早期表现为步态不稳、构音障碍、眼球震颤及眼肌麻痹,晚期可能出现肌萎缩、肌强直、手足徐动等。眼部症状突出,如突眼、凝视诱发眼震,部分患者伴随认知或精神障碍。 -
病因与遗传
由ATXN3基因CAG重复扩增突变引起,具有家族聚集性,尤其多见于葡萄牙亚速尔群岛后裔。发病年龄越早(如20-30岁),预后越差,生存期可能缩短至45岁左右。 -
治疗与管理
以对症治疗为主:- 药物:左旋多巴改善帕金森样症状,抗胆碱药(如阿托品)或5-HT制剂可能缓解部分症状。
- 康复:长期康复训练延缓功能退化,需结合语言、运动疗法。
- 预防:家族史者需基因检测,避免近亲结婚以降低遗传风险。
目前研究重点在于延缓疾病进展,患者需多学科联合照护,早期干预可提升生活质量。