先天性颅锁骨发育不全是一种较为罕见的先天性畸形，其症状表现多样，主要包括以下几个方面：
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外貌特征
- 头面部：典型外貌为头大、面小、肩窄和胸狭窄。前额突出，颅顶平坦，枕部有结节状突出。囟门大且闭合延迟，有时终生不闭合。颅缝增宽，颅骨骨化不全，可能出现多个骨化中心。颌骨及颧骨发育欠佳，上颌窦小，眼眶浅，两眼距离增宽，鼻梁塌陷，鼻骨、额骨、部分或完全缺如。
- 锁骨：锁骨可部分或完全缺如，单侧或双侧均可发生，多数为两侧对称性缺如。若锁骨存在，则可能发育不良，呈翼状，位于皮下，较细小。
- 其他骨骼：还可能有胸廓畸形，如桶状胸、漏斗胸等；脊柱侧弯或后凸；骨盆发育异常，如髋臼发育不良；手指短小或缺如，腕骨和跗骨骨化缓慢；肘关节和膝关节活动受限等。
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身体功能影响
- 运动功能：由于锁骨缺如或发育不良，肩部失去正常支撑，导致肩关节活动范围受限，尤其是外展和上举动作困难。肌肉力量相对较弱，前臂疼痛和麻木也可能发生。
- 呼吸功能：胸廓畸形会影响胸腔的容积和肺部的发育，导致呼吸功能受损，容易出现气短、呼吸困难等症状，在运动或劳累后更为明显。
- 神经系统：颅骨发育异常可能影响神经系统的正常发育，出现头痛、头晕、视力障碍等症状，还可能伴有癫痫、精神分裂症等神经系统并发症。
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牙齿发育异常
- 恒牙萌出迟缓、乳牙滞留，牙齿排列不整齐，易出现牙列拥挤、错位等情况。可能存在多生牙，牙齿形态也可能异常，如牙冠短小、牙根发育不良等。
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身材矮小
- 患者的身高通常低于同龄人，生长发育迟缓。四肢长度相对较短，身体各部分比例不协调。
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其他症状
- 部分患者可能出现智力障碍、精神发育迟滞等情况。
总的来说，先天性颅锁骨发育不全的症状复杂多样，涉及外貌、身体功能、牙齿等多个方面。这些症状不仅影响患者的生活质量，还可能对其心理和社交能力造成负面影响。对于疑似患有此病的患者，应及时就医进行专业诊断和治疗。
