小儿急性间歇性卟啉病是一种由卟胆原脱氨酶基因突变引起的罕见遗传代谢病，以剧烈腹痛、神经精神症状和尿液曝晒后变色为典型特征。青春期前少见，但发作时可能危及生命，需避免药物、感染等诱因，及时补充葡萄糖或血红素治疗。
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核心病因：卟胆原脱氨酶活性不足导致神经毒性物质（ALA和PBG）蓄积，损伤自主神经和周围神经系统。约50%患者有家族遗传史，饮酒、饥饿或药物（如巴比妥类）易诱发急性发作。
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典型症状：
- 腹痛：突发性绞痛，常误诊为急腹症，伴呕吐、便秘；
- 神经异常：肢体麻木、肌无力甚至呼吸麻痹；
- 精神症状：易怒、幻觉或抑郁；
- 尿液特征：静置后变为咖啡色，阳光下显红色荧光。
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诊断关键：通过尿PBG定性试验（Watson-Schwartz试验）和基因检测确诊，需与阑尾炎、癫痫等鉴别。低钠血症和尿ALA/PBG升高是重要指标。
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治疗原则：
- 急性期：静脉输注精氨酸血红素（3mg/kg/天）或高糖饮食；
- 长期管理：避免诱因，补充维生素B族，严重者需肝移植；
- 并发症处理：纠正电解质紊乱，呼吸麻痹时需机械支持。
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日常注意：患儿需戒酒、避免光敏食物（如菠菜），定期监测尿卟啉水平。家长应关注情绪波动，发作时立即就医。
早期识别和规范治疗可显著改善预后，但需终身警惕复发。若孩子出现不明原因腹痛合并行为异常，建议尽快排查卟啉病。
