小儿急性间歇性卟啉病是一种遗传性代谢疾病，由卟胆原脱氨酶缺陷导致神经毒性物质积聚，主要症状为剧烈腹痛、神经精神异常及红色尿液，严重时可危及生命。关键亮点：①常染色体显性遗传，青少年男性多见；②腹痛与神经症状（如抽搐、肢体无力）是典型表现；③需避免药物、感染等诱因，急性期需紧急治疗。
病因与机制
因11号染色体基因突变导致卟胆原脱氨酶活性降低，卟胆原和δ-氨基-γ-酮戊酸在体内蓄积，损伤神经系统。酒精、压力、药物（如巴比妥类）或感染可能诱发急性发作。
典型症状
- 消化系统：突发剧烈腹痛（85%-95%患者出现），伴呕吐、便秘，易误诊为阑尾炎或肠梗阻。
- 神经系统：肢体麻木、肌肉无力，甚至呼吸肌麻痹；精神症状如易怒、幻觉。
- 尿液特征：暴露阳光后变为深红色（卟胆原氧化所致）。
诊断与治疗
确诊需检测尿液中卟胆原和δ-氨基-γ-酮戊酸含量，基因检测可明确突变位点。急性期治疗包括：①静脉注射精氨酸血红素（3mg/kg·d）快速缓解症状；②高糖饮食抑制毒性物质生成；③纠正电解质紊乱。慢性期需避免诱因并定期监测。
日常管理与预防
患者需戒酒、均衡营养（高碳水化合物饮食），避免使用磺胺类或雌激素药物。家族成员建议基因筛查，早发现可减少急性发作风险。
提示：若孩子出现不明原因腹痛合并神经症状，应及时就医排查本病，早期干预可显著改善预后。
