戈登综合征（Gordon’s syndrome）是一种少见的单基因遗传性疾病，主要表现为高血压、高血钾和低肾素性高血压等三联征，同时可能伴随高血氯、远端性肾小管酸中毒等症状。
具体表现
- 高血压：患者常因血容量增加而出现头痛、头晕等症状，血压升高是疾病最易察觉的表现。
- 高血钾：长期高血钾可能导致肌肉痛性痉挛、周期性麻痹等，严重时可引发心律失常甚至猝死。
- 高血氯和酸中毒：可引起乏力、头晕、眼花等症状，并加重高血压的并发症风险。
- 其他症状：部分患者可能出现骨密度降低、身材矮小、智力障碍等表现。
病因与遗传
戈登综合征由WNK激酶家族基因（如WNK1和WNK4）突变引起，导致肾脏钠钾转运异常，从而引发一系列代谢紊乱。这是一种常染色体显性遗传病，家族成员存在较高患病风险。
治疗方法
- 药物治疗：首选噻嗪类利尿剂（如氢氯噻嗪），以降低血压、排钾、纠正酸中毒，但需注意低血钾和电解质紊乱的风险。
- 手术治疗：对于心脏功能受损的患者，可植入心脏起搏器以预防猝死。
- 生活方式干预：限制钠盐摄入、合理膳食、适当运动有助于缓解病情。
并发症
高血钾和高血压可能导致严重并发症，如脑卒中、心力衰竭、高血压性肾病和视网膜病变等。
总结
戈登综合征是一种复杂的遗传性疾病，其症状包括高血压、高血钾、高血氯和酸中毒等，患者需长期监测和药物治疗。了解家族遗传史并及时干预，可有效降低疾病带来的健康风险。
