戈登综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为高血钾、高血氯、低肾素性高血压,同时肾小球滤过率正常,部分患者伴有代谢性酸中毒。该病也被称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症,病因与先天性肾小管功能缺陷相关,导致钠重吸收增加、血容量扩张,进而引发高血压。
核心特征
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生化异常
- 高血钾、高血氯、低肾素血症,常始于出生时;
- 代谢性酸中毒(高氯性)。
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高血压
- 多发生于成人期,儿童期少见;
- 与钠潴留、血容量增加相关。
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遗传机制
- 主要与WNK激酶家族基因突变有关,导致肾脏钠钾转运异常。
临床表现
- 无症状:部分患者仅通过体检发现异常;
- 高血压相关症状:头晕、头痛、心悸、乏力等;
- 高血钾症状:肌无力、心律失常、感觉异常、肠绞痛等;
- 发育异常:少数患者表现为身材矮小或牙齿发育不良。
治疗与预后
- 限盐饮食:可改善高血钾、高血氯及酸中毒;
- 利尿剂:小剂量噻嗪类利尿剂(如氢氯噻嗪)可有效控制血压及纠正电解质紊乱;
- 预后:对治疗反应良好的患者并发症较少,寿命接近正常。
注:需与神经系统检查中的Gordon征(病理反射)区分,后者属于锥体束功能评估指标,并非疾病。