核心特征
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病因
与肾小管集合管中WNK蛋白功能异常有关,突变导致钠-氯共转运体(NCC)活性增强,抑制肾素分泌,引发电解质紊乱和高血压。 -
典型症状
- 高血钾:可能无症状,或表现为肌肉痉挛、周期性麻痹。
- 高血压:头痛、头晕常见,部分患者血压升高较晚。
- 其他:高血钙可能导致骨密度降低、身材矮小或牙釉质发育异常。
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并发症
长期未控制可引发脑卒中、左心衰竭、高血压肾病等,与普通高血压并发症相似。
诊断与治疗
- 诊断:结合家族遗传史、高血钾及高血压症状,通过血生化检查(血钾、血氯、肾素活性)和基因检测(WNK基因突变)确诊。
- 治疗:
- 终身服用噻嗪类利尿剂(如氢氯噻嗪),可纠正电解质紊乱和高血压。
- 限钠饮食辅助控制病情。
- 严重并发症需针对性治疗(如心脏起搏器)。
预后
早期诊断并规范治疗者预后良好,血压和电解质可长期稳定;若延误诊治,可能因心脑血管并发症威胁生命。