常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病（CARASIL）是一种罕见的遗传性脑血管疾病，其主要特征包括皮质下梗死、脑白质病变以及一系列神经系统症状。该病最常见的症状和表现如下：
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皮质下梗死：这是CARASIL的典型病理特征，表现为脑部皮质下区域的缺血性损伤，通常在MRI中表现为对称性脑白质病变，尤其是颞叶和外囊受累最为明显，这种病变可能随病程进展逐渐加重。
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脑白质病变：患者常表现为弥漫性脑白质脱髓鞘，尤其是U形纤维和胼胝体保存较好，而其他脑区如额叶、顶叶、枕叶等也可见受累。
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认知障碍：患者常表现为进行性认知功能下降，包括记忆力减退、计算力下降、定向力障碍等，严重时可发展为痴呆。
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精神行为异常：包括性格改变、情绪波动、易怒、抑郁、孤僻等，晚期患者可能出现无动症、去脑强直等严重症状。
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运动障碍：患者可能出现步态异常、锥体外系症状（如假性延髓麻痹）、锥体束症状（如肌张力增高）以及一侧或双侧肢体无力。
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其他症状：患者可能伴有头痛、腰痛、脱发、驼背、关节畸形等，这些症状多与骨骼退行性变和血管病变有关。
CARASIL的最明显症状包括脑部影像学上的皮质下梗死和白质病变，伴随认知功能障碍、精神行为异常及运动障碍等神经系统症状。这些症状的出现与基因突变（如HTRA1基因突变）导致的血管病变密切相关，且病程通常呈慢性进展，严重影响患者的生活质量。
