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遗传方式
该病由单基因或多基因异常突变引起,需父母双方均携带致病基因(纯合状态 rr)才会发病。若父母均为携带者(杂合状态 Rr),子女有 25% 的概率患病,50% 的概率成为携带者,25% 的概率完全正常。 -
基因突变类型
主要与 CFTR 基因突变相关,例如常见的 ΔF508 突变。该基因编码的蛋白质负责细胞膜氯离子通道功能,突变会导致外分泌腺黏液分泌异常,引发多器官阻塞和功能障碍。 -
家族遗传风险
家族中有患者时,其他亲属需通过基因检测和遗传咨询评估风险。携带者虽无症状,但可能将突变基因传给后代。 -
其他影响因素
尽管遗传是主要病因,但环境因素(如感染、营养不良)可能加重病情。
胰腺囊性纤维性变具有明确的遗传性,建议有家族史的人群进行早期筛查和遗传咨询。