胰腺囊性纤维性变（Cystic Fibrosis, CF）是一种遗传性外分泌腺疾病，患者会因基因突变导致黏液异常黏稠，主要影响胰腺、肺部和消化系统。典型感受包括反复呼吸道感染、脂肪泻、营养不良及生长发育迟缓，伴随持续性咳嗽、呼吸困难、腹胀等，严重时可能引发多器官功能损伤。
1. 核心症状与体感
- 消化系统异常：因胰腺导管堵塞，消化酶分泌不足，食物（尤其脂肪）无法有效分解，导致脂肪泻、腹胀、体重难以增长，部分患者出现维生素缺乏（如皮肤干燥、夜盲症）。
- 呼吸系统受累：黏稠黏液堵塞气道，引发慢性咳嗽、痰液黏稠、反复肺部感染（如肺炎、支气管炎），长期可致肺功能下降，出现气喘、缺氧。
- 汗液电解质失衡：患者汗液中盐分浓度显著升高，表现为皮肤“咸味”，炎热环境下易脱水或中暑。
2. 疾病机制与病理特征
- 基因突变：CFTR基因缺陷导致氯离子通道功能障碍，细胞外黏液脱水变稠，堵塞腺体导管。
- 多器官累积：胰腺纤维化、肺部慢性炎症、肝胆管阻塞（部分患者出现肝硬化），男性可能伴先天性输精管缺失导致不育。
3. 诊断与干预措施
- 新生儿筛查：通过血液检测免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）及基因检测确认突变。
- 对症治疗：
- 呼吸道管理：雾化吸入黏液溶解剂、抗生素控制感染，物理排痰。
- 营养支持：口服胰酶替代剂、高热量饮食，补充脂溶性维生素（A、D、E、K）。
- 基因疗法：针对CFTR蛋白缺陷的新型药物（如囊性纤维化跨膜传导调节剂）可改善部分患者症状。
4. 长期管理与生活影响
- 日常护理：需严格遵循饮食计划、定期肺功能监测，避免吸烟环境。
- 心理支持：慢性病程可能导致焦虑或抑郁，需家庭和社会支持。
- 预后差异：早期诊断和规范治疗可显著延长生存期，部分患者成年后仍能维持较好生活质量。
若出现持续性咳嗽、脂肪泻、发育落后等表现，建议尽早就医进行基因检测与专科评估。规范治疗和综合管理可有效延缓疾病进展，改善患者生存状态。
