一、典型症状
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消化系统症状
- 腹痛、腹泻:患者常出现痉挛性腹痛,疼痛部位不固定,伴随腹泻、隐性出血,大便呈水样且带有恶臭和大量脂肪泡沫。
- 体重下降与营养不良:由于长期腹泻和吸收不良,患者可能出现体重减轻、贫血、低蛋白血症等。
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关节症状
- 关节炎:超过2/3的患者会出现游走性关节炎,表现为关节疼痛、局部发热、红肿,常见于膝、踝、腕等大关节,少数可能发展为强直性脊柱炎,导致背部疼痛或活动受限。
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发热
- 多为间歇性低热,急性期可能出现持续性高热,部分患者伴随畏寒、头晕等症状。
二、其他系统症状
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神经系统症状
- 可能出现头痛、共济失调(步态不稳)、痴呆、精神症状(如抑郁、认知障碍),甚至癫痫发作。
- 特征性体征包括核上性眼肌麻痹、肌阵挛等。
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心血管系统症状
- 约半数患者可能出现心内膜炎或心包炎,表现为心脏杂音、胸痛、心功能不全等。
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呼吸系统症状
- 少数患者出现咳嗽、呼吸困难、胸膜炎或肺部感染,胸部CT可能显示肺结节、间质性改变或胸腔积液。
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其他表现
- 皮肤色素沉着、淋巴结肿大,部分患者可能出现多尿、烦渴(与下丘脑功能受损相关)。
三、疾病进展与并发症
- 早期:以发热、关节炎、胃肠道症状为主。
- 中期:腹泻、体重下降明显,可能累及心血管或神经系统。
- 晚期:可出现器官功能衰竭(如心功能不全)、严重神经系统后遗症(如痴呆、失明)或继发感染(如低钠血症)。
若出现上述症状,尤其是长期不明原因的腹泻、关节痛伴发热,建议及时就医排查。早期诊断结合实验室检查(如PCR检测惠普尔养障体DNA)和病理活检可显著改善预后。