一、常见症状
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消化系统基础症状
- 恶心、呕吐、食欲减退：淀粉样蛋白沉积导致胃肠道黏膜损伤和蠕动异常，引发消化功能紊乱。
- 消化不良、腹胀：胃壁和肠壁水肿、僵硬，影响食物消化和气体排出。
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排便异常
- 腹泻与便秘交替：肠道吸收功能受损或黏膜糜烂，导致腹泻；同时因肠道运动障碍可能引发便秘。
- 脂肪泻：严重吸收不良时，未消化的脂肪随粪便排出。
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出血相关表现
- 呕血、黑便或便血：消化道黏膜糜烂、溃疡或血管破裂导致出血，是部分患者的首发症状。
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严重并发症
- 肠梗阻：肠道狭窄或淀粉样物质沉积引发机械性梗阻，表现为剧烈腹痛、肛门停止排气排便。
- 肠坏死、穿孔：急性进展时可能发生，伴随腹膜炎（发热、板状腹、压痛等）。
二、内镜与病理特征
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内镜表现
- 黏膜糜烂、溃疡：胃镜或肠镜可见黏膜多发糜烂、浅溃疡，易摩擦出血。
- 肠壁增厚、僵硬：结肠镜显示肠壁节段性增厚、毛躁，可能伴结节样改变。
- 胃潴留、黏膜下血肿：胃内大量积血或血凝块，胃壁可见血肿破溃。
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病理确诊
- 刚果红染色阳性：活检组织经特殊染色显示淀粉样蛋白沉积，是诊断的金标准。
- 免疫组化标记：轻链（AL型）或重链限制性表达，需结合血液检查（如单克隆免疫球蛋白）。
三、与其他疾病的鉴别
需与溃疡性结肠炎、克罗恩病、消化道肿瘤等鉴别：
- 淀粉样变病的溃疡多弥漫分布，且对常规抗炎治疗反应差。
- 内镜下黏膜下血肿、肠壁广泛水肿是特征性表现。
四、治疗与管理
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原发病治疗
- 轻链型淀粉样变性：常用达雷妥尤单抗联合激素治疗。
- 对症支持：止血、营养支持、纠正电解质紊乱。
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手术干预
- 严重肠梗阻或穿孔需手术切除病变肠段。
总结
淀粉样变病的胃肠道表现复杂，需结合内镜、病理及实验室检查综合诊断。早期识别可改善预后，但易因症状非特异性而漏诊。若出现不明原因的消化道出血、反复肠梗阻或腹泻，建议尽早就医排查。
