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肝脏损害
长期抗胰蛋白酶缺乏会导致肝细胞纤维化,引发肝硬化、门脉高压等问题,可能出现腹水、脾肿大、肝功能衰竭等严重并发症,甚至危及生命。 -
呼吸系统影响
患者易患肺炎、支气管炎等感染性疾病,长期缺乏可能发展为慢性阻塞性肺病(COPD),表现为呼吸困难、咳嗽等症状。 -
消化系统异常
可能出现脂肪泻、腹泻、营养不良等,长期可能诱发胰腺炎、肠炎等消化系统疾病。 -
皮肤与内分泌问题
部分患者会出现湿疹、皮疹等皮肤问题,还可能因激素失衡导致糖尿病、甲状腺功能减退等内分泌疾病。 -
其他严重风险
免疫力下降可能增加感染风险,甚至诱发癌症;严重并发症如急性肝衰竭、多器官功能衰竭等可能直接威胁生命。
需注意:早期诊断和规范治疗(如补充α1-抗胰蛋白酶、避免吸烟等)可延缓病情进展,但部分后遗症可能不可逆。近年来基因疗法(如BEAM-302)在临床试验中显示潜力,或为根治带来希望。