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病因与遗传
该病常由遗传因素(如家族性分布)和饮食中糖类、脂肪摄入过量引发,部分患者与肥胖、酗酒相关。糖类代谢异常会导致肝脏甘油三酯合成增加,或脂肪组织代谢减缓,从而诱发疾病。 -
临床表现
- 皮肤症状:突发性发疹性黄瘤,常见于躯干、臀部、手臂伸侧或大腿,严重时可累及全身皮肤。
- 代谢异常:约40%患者伴高尿酸血症,90%存在隐性糖尿病。
- 血液特征:血清呈混浊或牛奶样,甘油三酯显著升高(可达40μg/L以上),极低密度脂蛋白(VLDL)和apo-CⅢ水平异常。
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诊断方法
通过检测血脂水平(甘油三酯、VLDL等)结合皮肤黄瘤等临床表现综合判断。若甘油三酯浓度异常升高且伴随代谢异常,可确诊。 -
治疗与预后
- 基础治疗:减轻体重、限制酒精和碳水化合物摄入是关键,可有效降低甘油三酯水平。
- 药物治疗:烟酸、贝特类药物(如非诺贝特)或他汀类药物可辅助控制血脂。
- 并发症风险:若未及时干预,可能增加动脉粥样硬化、冠心病及胰腺炎等疾病风险。
建议患者及时就医,通过规范治疗和生活方式调整控制病情。