1. ​​病理特征​​

• 主要病理改变为基底节、丘脑、大脑皮质神经细胞变性，以及尾状核、壳核小神经细胞变性。

2. ​​临床表现​​

• ​​典型症状​​：缓慢起病，多从下肢开始，逐渐扩展至躯干和四肢。表现为与肌肉纵轴平行的不自主扭转，近端较重，导致足部跖曲内翻、头颈和躯干呈螺旋形扭转，可伴有挤眉弄眼、歪嘴伸舌等动作。
• ​​发作特点​​：肌张力在精神紧张或行走时加重，睡眠时消失；发作时患者常伴紧张、恐惧和全身出汗。
• ​​严重并发症​​：后期可能造成脊柱及骨盆畸形、肌肉关节挛缩，甚至导致严重残疾。

3. ​​病因与分类​​

• ​​原发性​​：病因不明，多与遗传相关（部分病例有家族史），常见于8-15岁青少年。
• ​​继发性​​：可由脑炎、一氧化碳中毒、药物副作用（如氟哌啶醇）、肝豆状核变性等疾病或因素引发。

4. ​​诊断与治疗​​

• ​​诊断​​：依据缓慢起病、肌张力异常增高及特征性扭转动作，结合影像学（如CT、MRI）和基因分析。
• ​​治疗​​：包括药物（抗胆碱能药物、左旋多巴）、肉毒素注射及脑深部电刺激术等。

5. ​​预后​​

• 原发性扭转痉挛预后差异较大，早发型（15岁前起病）多进展为全身型，预后较差；成年期起病者症状可能局限，预后相对较好。

若需进一步了解具体治疗方案或预后评估，建议咨询神经内科专科医生。