糖原累积症(Glycogen Storage Diseases, GSD)是一组由于基因缺陷导致的糖原代谢相关酶缺乏或活性降低,引起机体能量代谢障碍和糖原在组织中异常沉积的遗传性疾病。如果未经治疗或者治疗不当,糖原累积症可能会导致一系列严重的健康问题。
糖原累积症患者最常见的症状之一是反复发作的低血糖,这会严重影响患者的智力发育以及身体发育,表现为智能低下、肥胖体型、个子矮小、皮肤暗淡等症状,并且肌肉发育不良,下肢无力的情况较为常见。如果不加以控制,长期的低血糖可能导致大脑损伤,进而影响认知功能和学习能力。
酮症酸中毒也是糖原累积症的一个严重并发症,尤其在儿童中可能成为致命的原因。这种情况下,患者会出现多尿、烦渴多饮和乏力等早期症状,随后发展为食欲减退、恶心呕吐,伴有头痛、嗜睡、烦躁、呼吸深快等症状,随着病情的发展,还可能出现严重失水、尿量减少等情况。
糖原累积症患者还可能出现肝肿大,甚至肝脏占据整个腹腔的情况,这对婴幼儿来说尤其危险,因为他们的腹腔空间有限,肝脏的过度增大会影响其他器官的功能。而且,随着疾病的进展,一些类型的糖原累积症可以导致肝硬化、脾脏增大,甚至并发食管胃底静脉曲张破裂出血等严重情况。
对于某些类型的糖原累积症,如Ⅱ型(庞珀病),全身组织中的糖原沉积会导致心脏和肺部功能衰竭,特别是婴儿型病例通常在1岁前就会因心肺功能衰竭而死亡。而Ⅳ型糖原累积症则可导致新生儿出现致死性的神经肌肉疾病和进行性肝硬化,许多患者会在1岁内死于心脏和肝脏衰竭。
糖原累积症还可能导致其他长期并发症,例如痛风、有转移倾向的肝脏腺瘤、血小板功能障碍、肾功能不全以及骨质疏松等。这些并发症不仅增加了患者的生活负担,还可能进一步威胁生命安全。
糖原累积症如果不及时得到适当的治疗,将会对患者的健康造成重大危害,包括但不限于生长发育迟缓、肝脾肿大、肝硬化、酮症酸中毒、心肺功能衰竭以及其他多种并发症。一旦确诊为糖原累积症,应尽早开始规范化的治疗以控制病情并预防并发症的发生。定期随访和监测也是管理该病的重要组成部分,以便及时调整治疗方案,改善患者的生活质量和延长寿命。