​​核心特征​​

1. ​​遗传机制​​
   属于常染色体隐性遗传，父母双方若为携带者，孩子有25%的概率患病。

2. ​​主要类型​​
   根据受累器官分为：

   • ​​肝脏型​​（Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型等）：以肝肿大、低血糖、生长发育迟缓为典型表现。
   • ​​肌肉型​​（Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型等）：表现为肌肉无力、运动不耐受，严重时可累及心脏。
   • ​​其他类型​​：如Ⅱ型（Pompe病）分为婴儿型（多在1岁内因心衰死亡）和晚发型（进行性肌无力）。

​​典型症状​​

• ​​肝脏型​​：
  • 腹部膨隆（肝肿大）、空腹低血糖（易抽搐）、高脂血症、高尿酸血症。
  • 长期可引发肝腺瘤、肾功能损害、骨质疏松等并发症。
• ​​肌肉型​​：
  • 肌肉萎缩、肌张力低下，婴儿型可能出现呼吸衰竭。

​​诊断与治疗​​

1. ​​诊断​​

   • 通过基因检测（如G6PC、GAA基因突变分析）、血液生化（低血糖、高乳酸等）及影像学检查（肝/肌活检）确诊。

2. ​​治疗原则​​

   • ​​饮食管理​​：
     • 肝脏型需频繁进食生玉米淀粉，维持血糖稳定；限制高糖食物。
     • 肌肉型需高蛋白、低碳水化合物饮食。
   • ​​药物治疗​​：
     • 控制高尿酸血症（别嘌醇）、高脂血症（降脂药）等并发症。
   • ​​其他疗法​​：
     • Ⅱ型婴儿型可使用酶替代治疗（rhGAA）延缓病情；严重肝损害需肝移植。

​​预后与挑战​​

糖原累积症需终身管理，早期干预可改善生活质量。但部分类型（如Ⅱ型婴儿型）预后较差，需通过遗传咨询和产前诊断降低后代患病风险。