核心特征
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病因
由糖原代谢相关基因突变引起,例如Ⅰ型与G6PC基因突变相关,导致葡萄糖-6-磷酸酶缺乏。 -
典型症状
- 肝脏受累型(如Ⅰ、Ⅲ型):肝肿大、空腹低血糖、生长发育迟缓,严重时可出现肝腺瘤或肝功能衰竭。
- 肌肉受累型(如Ⅱ、Ⅴ型):肌肉萎缩、肌无力、运动不耐受,部分患者出现心肌病。
- 全身性影响:低血糖反复发作可导致智力障碍、癫痫;代谢紊乱引发高尿酸血症、高脂血症等。
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诊断
通过酶活性检测(如肝糖原相关酶)、基因测序、影像学(如肝肿大)及肝/肌肉活检等综合判断。 -
治疗
- 饮食管理:频繁进食、补充玉米淀粉或生玉米淀粉维持血糖稳定,避免高糖饮食。
- 药物治疗:胰高血糖素应对急性低血糖,降脂药、降尿酸药控制代谢并发症。
- 手术与移植:严重肝腺瘤或肝功能衰竭时考虑肝移植。
- 其他:基因治疗尚在研究阶段,对症治疗如控制高脂血症等。
注意事项
糖原累积症需早诊断、早干预,避免低血糖和代谢紊乱对器官的长期损害。患者需定期监测血糖、肝肾功能等指标,并在医生指导下调整治疗方案。